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丙酸血癥(酮型高甘氨酸血癥)

丙酸血癥

丙酸血癥概述

[收起]"> 1961年Childs等描述了一例男性嬰兒有反復(fù)發(fā)作的代謝性酮癥酸中毒,蛋白質(zhì)不耐和血漿甘氨酸水平顯著增高。之后報(bào)道了數(shù)百例兒童患者具有類似的臨床表現(xiàn)和生化特征。觀察發(fā)現(xiàn)該類患者多在攝入蛋白飲食后發(fā)作,尤其是支鏈氨基酸、甲硫氨酸和蘇氨酸。由于血漿甘氨酸水平增高為最顯著的生化異常,故被稱為"酮性高甘氨酸血癥"。隨后的... [詳情]
  • 發(fā)病部位在哪里?血液
  • 應(yīng)該掛什么科?血液內(nèi)科、兒科
  • 有什么典型癥狀?嘔吐、嗜睡、肌張力異常、肝腫大
  • 應(yīng)該做哪些檢查項(xiàng)目呢?血常規(guī)、尿液檢測(cè)、頭部CT
  • 這樣的病癥傳染嗎?該病不具有傳染性
  • 高發(fā)人群?兒童多見(jiàn)

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楊小凡

Q: 小兒丙酸血癥嚴(yán)不嚴(yán)重

A: 丙酸血癥是在丙酸分解代謝障礙的一種疾病,目前暫時(shí)還沒(méi)有特效的治療方法,主要就是酮...

龔新宇

Q: 丙酸血癥是怎樣造成的

A: 這是先天性疾病,引起這種病的原因是由于基因缺陷引起的,是由于嬰兒在胎盤(pán)里的時(shí)候缺...

許瑞英

Q: 丙酸血癥喝哪些奶粉好

A: 丙酸血癥這種情況是由于先天性代謝酶缺乏,引起丙酸堆積增多所致。須限制蛋白質(zhì)攝取,...

許瑞英

Q: 丙酸血癥是什么原因引起的

A: 寶寶剛出生,采足底血被告知復(fù)查,化驗(yàn)單顯示,丙酸血癥,主要特征是發(fā)燒,抽搐,身上...

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