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原卟啉病（紅細(xì)胞肝性卟啉病、原卟啉癥）

原卟啉病

原卟啉病概述

原卟啉病(protoporphyria)亦稱紅細(xì)胞肝性卟啉病，是一種常染色體顯性遺傳性卟啉代謝異常的疾病，其臨床特點(diǎn)為自幼年開始身體暴露部位的皮膚出現(xiàn)對日光過敏，在暴露處皮膚有灼熱發(fā)癢感和發(fā)紅、水腫等，在紅細(xì)胞和糞中原卟啉的含量過高，但尿內(nèi)不含尿卟啉。
  • 發(fā)病部位在哪里？血液
  • 應(yīng)該掛什么科？內(nèi)分泌代謝科、皮膚科
  • 有什么典型癥狀？光過敏 、皮膚結(jié)痂、皮膚壞死、貧血、濕疹、水腫
  • 應(yīng)該做哪些檢查項(xiàng)目呢？心電圖、肝膽功能檢查、甲狀腺激素檢測
  • 這樣的病癥傳染嗎？該病不具有傳染性
  • 高發(fā)人群？男性發(fā)病約為女性的2倍多，多在兒童期和青年期發(fā)病

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