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小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征（小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征）

小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征

小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征概述

侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征又稱Cockayne綜合征、Neill-Ding-Wall綜合征、小頭、紋狀體小腦鈣化和腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良綜合征、長(zhǎng)肢侏儒綜合征、染色體20-三體綜合征等。本病征多于幼年起病，以長(zhǎng)肢體侏儒癥、共濟(jì)失調(diào)、早老面容、皮膚對(duì)光敏感、神經(jīng)性耳聾和中樞神經(jīng)系統(tǒng)障礙為特征。
  • 發(fā)病部位在哪里？全身
  • 應(yīng)該掛什么科？耳鼻喉科、兒科、小兒內(nèi)分泌科、眼科
  • 有什么典型癥狀？皮膚蒼白、異常矮小、新生兒皮膚褶皺、步態(tài)不穩(wěn)、消瘦
  • 應(yīng)該做哪些檢查項(xiàng)目呢？頭部CT、腦電圖(EEG)、X線平片、皮膚試驗(yàn)
  • 這樣的病癥傳染嗎？該病不具有傳染性
  • 高發(fā)人群？說有小兒

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