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黏多糖貯積癥Ⅵ型（黏多糖貯積癥Ⅵ型）

黏多糖貯積癥Ⅵ型

黏多糖貯積癥Ⅵ型概述

黏多糖貯積癥Ⅵ型也稱馬-拉綜合征、多發(fā)性營養(yǎng)不良性侏儒癥。亦為常染色體隱性遺傳性疾病。其特征為身材矮小，角膜渾濁，但智力正常。這型黏多糖貯積癥首先由Maroteaux(1963)發(fā)現(xiàn)，是一種不同于其他類型黏多糖貯積癥的獨(dú)立疾病。
  • 發(fā)病部位在哪里？全身
  • 應(yīng)該掛什么科？內(nèi)分泌代謝科、遺傳咨詢科
  • 有什么典型癥狀？腹部腫脹、巨口、關(guān)節(jié)強(qiáng)直、耳聾、面部多毛
  • 應(yīng)該做哪些檢查項(xiàng)目呢？尿液檢測(cè)、X線平片
  • 這樣的病癥傳染嗎？該病不具有傳染性
  • 高發(fā)人群？本病是男性遺傳病，有家族因素的男性多見

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