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黏多糖貯積癥(黏多糖貯積癥)

黏多糖貯積癥

黏多糖貯積癥概述

黏多糖貯積癥是一組溶酶體累積病,是由于溶酶體水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻,黏多糖在體內(nèi)積聚而引起一系列臨床癥狀。黏多糖貯積癥患者由于過多的黏多糖貯積于骨、軟骨等組織或器官內(nèi),從而影響到這些組織或器官的正常發(fā)育,多余的黏多糖從尿中排出,發(fā)生一系列的臨床癥狀和影像學(xué)表現(xiàn)。黏多糖貯積癥屬先天性或原發(fā)性代... [詳情]
  • 發(fā)病部位在哪里?全身
  • 應(yīng)該掛什么科?內(nèi)分泌代謝科
  • 有什么典型癥狀?腹部腫脹、關(guān)節(jié)僵硬、角膜混濁、容貌逐漸變得粗笨 、視力障礙、異常矮小
  • 應(yīng)該做哪些檢查項(xiàng)目呢?尿液檢測、頭部MRI、頭部CT、X線平片、血清酶學(xué)檢測、染色體檢測
  • 這樣的病癥傳染嗎?該病不具有傳染性
  • 高發(fā)人群?有家族因素的人群

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鄭慶祥

Q: 黏多糖貯積癥癥狀表現(xiàn)是什么

A: 黏多糖貯積癥。是一組由于溶酶體酶缺陷造成的酸性粘多含糖量子不能降解而在溶酶體內(nèi)疲...

鄭慶祥

Q: 黏多糖貯積癥癥狀表現(xiàn)是什么

A: 黏多糖貯積癥有多種不同類型,且每個人的表現(xiàn)均不一樣。初發(fā)癥狀多為耳部感染、流涕和...

鄭慶祥

Q: 黏多糖貯積癥前期都有什么癥狀

A: 除了Ⅱ型外,粘多糖代謝障礙是X連鎖的隱性遺傳病,及父母是該病致病基因的攜帶著,沒...

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