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白細(xì)胞異常色素減退綜合征(白細(xì)胞異常色素減退綜合征)

白細(xì)胞異常色素減退綜合征

白細(xì)胞異常色素減退綜合征概述

白細(xì)胞異常色素減退綜合征(Chediak-Higashisyndrome)是一種常染色體隱性遺傳性疾病本病是一種先天性溶酶體異常,發(fā)病機(jī)制不很清楚,多見于近親結(jié)婚的后代主要表現(xiàn)為色素缺乏,眼色素層及眼底色素減少,伴畏光、眼球震顫;部分皮膚、毛發(fā)白化,似假性白化病。
  • 發(fā)病部位在哪里?全身
  • 應(yīng)該掛什么科?內(nèi)分泌代謝科、遺傳咨詢科
  • 有什么典型癥狀?眼球震顫、畏光
  • 應(yīng)該做哪些檢查項(xiàng)目呢?血常規(guī)
  • 這樣的病癥傳染嗎?該病不具有傳染性
  • 高發(fā)人群?近親結(jié)婚的后代人群多見

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Q: 白細(xì)胞異常色素減退綜合征是怎么引起的

A: 白細(xì)胞異常色素減退綜合征可能由遺傳因素、感染、藥物副作用、自身免疫性疾病等原因...

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Q: 白細(xì)胞異常色素減退綜合征能自愈嗎

A: 白細(xì)胞異常色素減退綜合征多數(shù)情況下無法自愈,屬于遺傳性血液系統(tǒng)疾病,需通過長期...

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Q: 白細(xì)胞異常色素減退綜合征的后遺癥

A: 白細(xì)胞異常色素減退綜合征的后遺癥主要包括輕度貧血、反復(fù)感染、皮膚黏膜色素異常及...

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