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黏多糖貯積癥Ⅴ型（黏多糖貯積癥Ⅴ型）

黏多糖貯積癥Ⅴ型

黏多糖貯積癥Ⅴ型概述

黏多糖貯積癥Ⅴ型又稱希氏綜合征，現(xiàn)已被分類為黏多糖貯積癥Ⅰ型的亞型，這是因為本病病人酶的缺陷與Ⅰ型相同，兩者的基因與遺傳方式也相同。本綜合征的特征為智力正常，有中度骨骼改變、主動脈瓣病變及神經壓迫癥狀。
  • 發(fā)病部位在哪里？全身
  • 應該掛什么科？內分泌代謝科、遺傳咨詢科
  • 有什么典型癥狀？巨口、耳聾、關節(jié)強直、面部多毛、腹部腫脹
  • 應該做哪些檢查項目呢？尿液檢測、X線平片
  • 這樣的病癥傳染嗎？該病不具有傳染性
  • 高發(fā)人群？本病是男性遺傳病，有家族因素的男性多見

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