產(chǎn)前耳聾基因檢查多數(shù)情況建議進(jìn)行。耳聾基因篩查有助于發(fā)現(xiàn)胎兒遺傳性耳聾風(fēng)險(xiǎn),主要考慮因素有家族遺傳史、孕期藥物暴露、高齡妊娠、不明原因聽(tīng)力異常。
若夫妻雙方或近親屬有耳聾病史,基因檢測(cè)可明確遺傳概率,需結(jié)合遺傳咨詢(xún)?cè)u(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。
孕期使用氨基糖苷類(lèi)等耳毒性藥物可能增加胎兒耳聾風(fēng)險(xiǎn),基因檢測(cè)可輔助判斷藥物敏感性。
35歲以上孕婦胎兒染色體異常概率升高,耳聾基因檢測(cè)可作為產(chǎn)前篩查補(bǔ)充項(xiàng)目。
孕期超聲發(fā)現(xiàn)胎兒內(nèi)耳發(fā)育異常時(shí),基因檢測(cè)有助于鑒別是否由遺傳因素導(dǎo)致。
建議妊娠12周后通過(guò)羊水穿刺或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)進(jìn)行篩查,檢測(cè)前后需配合遺傳專(zhuān)科醫(yī)生指導(dǎo)。