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色弱是什么遺傳方式
病情描述:
色弱是什么遺傳方式
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 申家泉 主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院

    色弱屬于X連鎖隱性遺傳疾病，主要由X染色體上的基因突變導(dǎo)致，男性發(fā)病率顯著高于女性。

    1、遺傳機(jī)制：

    色弱基因位于X染色體，男性僅需一個(gè)突變基因即可發(fā)病，女性需兩個(gè)突變基因才會(huì)表現(xiàn)癥狀。

    2、遺傳概率：

    男性患者會(huì)將X染色體傳給女兒，女性攜帶者有50%概率將突變基因傳給子女。

    3、基因檢測(cè)：

    通過(guò)基因測(cè)序可明確OPN1LW、OPN1MW等視蛋白基因突變類型，有助于遺傳咨詢。

    4、臨床特征：

    主要表現(xiàn)為紅綠色辨別障礙，色覺檢查圖測(cè)試可確診，通常不伴隨視力下降。

    建議備孕夫婦進(jìn)行基因篩查，孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷，確診后需加強(qiáng)色彩識(shí)別訓(xùn)練。

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