權(quán)威問答
唐氏綜合征具有遺傳性，但多數(shù)病例屬于偶發(fā)性染色體異常。遺傳因素主要包括母親高齡生育、家族遺傳易感性、生殖細胞減數(shù)分裂錯誤、平衡易位攜帶者傳遞等。
35歲以上孕婦卵子染色體不分離概率顯著增加，導(dǎo)致21號三體異常。建議高齡孕婦進行產(chǎn)前篩查，包括無創(chuàng)DNA檢測和羊水穿刺。
既往生育過唐氏兒或有家族史者再發(fā)風險較高?？赏ㄟ^遺傳咨詢評估風險，必要時進行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷。
生殖細胞形成時21號染色體未正常分離，形成異常配子。這種情況無法預(yù)防，需通過孕早期血清學(xué)篩查結(jié)合超聲檢查發(fā)現(xiàn)。
父母若為羅伯遜易位攜帶者，有較高概率遺傳異常染色體。攜帶者需進行核型分析，孕期需接受絨毛取樣或羊水穿刺確診。
孕期保持均衡營養(yǎng)，避免接觸致畸物質(zhì)，定期進行產(chǎn)前篩查和診斷。確診胎兒異常時應(yīng)咨詢遺傳科和產(chǎn)科醫(yī)生，綜合評估后決定處理方案。
