先天性直腸肛管畸形可通過肛門指診、影像學(xué)檢查、內(nèi)鏡檢查、基因檢測(cè)等方式確診,具體方法需結(jié)合患兒臨床表現(xiàn)選擇。
醫(yī)生通過手指觸診評(píng)估肛門位置、大小及直腸末端與肛門距離,初步判斷畸形類型,適用于新生兒期篩查。
X線倒立位平片可顯示直腸盲端與肛門皮膚標(biāo)記物距離,超聲和MRI能清晰顯示盆腔肌肉結(jié)構(gòu)異常,明確畸形解剖特點(diǎn)。
結(jié)腸鏡檢查可直接觀察直腸閉鎖或狹窄部位,評(píng)估近端腸管發(fā)育情況,為手術(shù)方案制定提供依據(jù)。
對(duì)合并其他系統(tǒng)畸形的患兒需進(jìn)行染色體微陣列分析或全外顯子測(cè)序,排查VACTERL綜合征等遺傳性疾病。
建議出生后發(fā)現(xiàn)肛門異常立即就診小兒外科,確診后需根據(jù)畸形類型選擇肛門成形術(shù)或腸造瘺等手術(shù)治療,術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪排便功能。