遺傳性腎炎是一組由基因突變導(dǎo)致的腎臟疾病,主要包括Alport綜合征、薄基底膜腎病等,典型表現(xiàn)為血尿、蛋白尿及進(jìn)行性腎功能下降。
由COL4A3/COL4A4/COL4A5基因突變導(dǎo)致腎小球基底膜結(jié)構(gòu)異常,約85%為X連鎖顯性遺傳,15%為常染色體遺傳。
兒童期即可出現(xiàn)持續(xù)性鏡下血尿,30%伴感音神經(jīng)性耳聾,部分患者合并眼部異常如圓錐形晶狀體。
需結(jié)合家族史、基因檢測及腎活檢電鏡檢查,特征性表現(xiàn)為腎小球基底膜彌漫性變薄或分層撕裂。
采用ACEI/ARB類藥物控制蛋白尿,終末期需腎臟替代治療,新型基因療法尚在臨床試驗階段。
建議患者定期監(jiān)測尿蛋白及腎功能,避免腎毒性藥物,生育前需進(jìn)行遺傳咨詢。