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法洛四聯(lián)癥屬于先天性心臟病,主要與遺傳因素、孕期感染、藥物暴露及染色體異常有關(guān),表現(xiàn)為紫紺、呼吸困難及發(fā)育遲緩。
家族遺傳史可能增加胎兒患病概率,建議孕期進行基因篩查。若父母攜帶相關(guān)基因突變,需通過遺傳咨詢評估風險。
妊娠早期風疹病毒等感染可能干擾心臟發(fā)育。孕婦應(yīng)接種疫苗并避免接觸傳染源,感染后需及時進行胎兒超聲檢查。
孕期服用抗癲癇藥或維A酸類藥物可能致病。計劃懷孕女性應(yīng)咨詢醫(yī)生調(diào)整用藥,必要時進行胎兒心臟監(jiān)測。
21三體綜合征等染色體疾病常合并法洛四聯(lián)癥。高齡孕婦建議做無創(chuàng)DNA檢測,異常結(jié)果需結(jié)合超聲進一步診斷。
確診患兒需定期心外科隨訪,根據(jù)病情選擇根治手術(shù)或姑息手術(shù),術(shù)后注意預防感染并保證充足營養(yǎng)攝入。