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早期唐篩和中期唐篩的主要區(qū)別在于檢測(cè)時(shí)間、檢測(cè)指標(biāo)及準(zhǔn)確性，早期唐篩在孕11-13周進(jìn)行，結(jié)合超聲與血清學(xué)指標(biāo)；中期唐篩在孕15-20周進(jìn)行，主要依賴血清學(xué)檢查。

1、檢測(cè)時(shí)間

早期唐篩在妊娠11-13周+6天完成，通過(guò)胎兒頸項(xiàng)透明層超聲測(cè)量聯(lián)合妊娠相關(guān)血漿蛋白A、游離β-hCG檢測(cè)；中期唐篩在妊娠15-20周進(jìn)行，檢測(cè)甲胎蛋白、游離雌三醇、hCG等血清標(biāo)志物。

2、檢測(cè)內(nèi)容

早期唐篩包含胎兒頸部透明帶厚度超聲評(píng)估及兩種血清標(biāo)志物分析；中期唐篩僅通過(guò)母體血液檢測(cè)三種生化指標(biāo)，不涉及超聲結(jié)構(gòu)篩查。

3、檢出率

早期唐篩對(duì)21三體綜合征檢出率可達(dá)85%-90%，假陽(yáng)性率約5%；中期唐篩檢出率約60%-70%，假陽(yáng)性率相對(duì)較高。

4、后續(xù)處理

早期異常結(jié)果需結(jié)合絨毛取樣或無(wú)創(chuàng)DNA確認(rèn)；中期異常建議羊水穿刺確診，兩種篩查均不能替代診斷性檢查。

建議根據(jù)孕周和個(gè)體風(fēng)險(xiǎn)選擇篩查方案，高風(fēng)險(xiǎn)孕婦可直接進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)或羊水穿刺，篩查前后需充分咨詢遺傳學(xué)專家。