權(quán)威問(wèn)答
羊水穿刺結(jié)果異常時(shí)多數(shù)情況下仍可繼續(xù)妊娠，具體需結(jié)合異常類(lèi)型、嚴(yán)重程度及產(chǎn)前診斷綜合評(píng)估。主要影響因素有染色體非整倍體異常、結(jié)構(gòu)畸形、遺傳代謝病、檢測(cè)結(jié)果假陽(yáng)性。
常見(jiàn)21三體等非整倍體異常，需通過(guò)胎兒超聲評(píng)估結(jié)構(gòu)畸形程度，可考慮羊水fish復(fù)核檢測(cè)，藥物無(wú)法干預(yù)染色體病變。
超聲發(fā)現(xiàn)的器官發(fā)育異?？赡馨殡S染色體異常，需進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查評(píng)估預(yù)后，部分結(jié)構(gòu)畸形出生后可通過(guò)手術(shù)矯正。
罕見(jiàn)基因病可能導(dǎo)致智力障礙或臟器損傷，需進(jìn)行基因測(cè)序明確致病性，部分代謝病可通過(guò)出生后飲食管理控制。
胎盤(pán)嵌合體等因素可能導(dǎo)致檢測(cè)偏差，建議進(jìn)行臍帶血穿刺或絨毛活檢復(fù)核，必要時(shí)重復(fù)羊水穿刺確認(rèn)結(jié)果可靠性。
建議攜帶完整檢測(cè)報(bào)告至產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行多學(xué)科會(huì)診，結(jié)合胎兒預(yù)后評(píng)估與家庭意愿綜合決策，孕期需加強(qiáng)超聲監(jiān)測(cè)與營(yíng)養(yǎng)管理。
