唐篩中臨界風(fēng)險(xiǎn)多數(shù)情況下不嚴(yán)重,臨界風(fēng)險(xiǎn)介于低風(fēng)險(xiǎn)與高風(fēng)險(xiǎn)之間,提示胎兒存在染色體異常的概率略高于低風(fēng)險(xiǎn)人群,但遠(yuǎn)低于高風(fēng)險(xiǎn)人群。影響因素主要有檢測(cè)方法局限性、孕婦年齡波動(dòng)、胎兒發(fā)育個(gè)體差異、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)誤差。
唐篩通過(guò)母體血清標(biāo)志物間接評(píng)估風(fēng)險(xiǎn),對(duì)21三體綜合征檢出率約70%,存在假陽(yáng)性可能。建議臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)進(jìn)一步篩查。
孕婦年齡超過(guò)30歲時(shí),年齡相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算值會(huì)升高,可能推高綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)級(jí)。35歲以上孕婦建議直接選擇無(wú)創(chuàng)DNA或羊水穿刺。
胎兒正常發(fā)育過(guò)程中可能出現(xiàn)暫時(shí)性標(biāo)志物水平波動(dòng),導(dǎo)致風(fēng)險(xiǎn)值處于臨界區(qū)間。超聲檢查可輔助評(píng)估胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育情況。
標(biāo)本采集時(shí)間偏差、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)變異度等因素可能影響最終風(fēng)險(xiǎn)值計(jì)算。重復(fù)檢測(cè)或換用化學(xué)發(fā)光法等更精準(zhǔn)檢測(cè)技術(shù)可降低誤差。
臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦應(yīng)遵醫(yī)囑完善無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)或超聲檢查,避免焦慮情緒影響妊娠狀態(tài),保持均衡飲食并定期產(chǎn)檢。
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