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嬰兒采足底血是查什么

女，27歲

病情描述:

嬰兒采足底血是查什么

醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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楊小凡副主任醫(yī)師山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

嬰兒采足底血主要用于篩查先天性遺傳代謝病和內(nèi)分泌疾病，常見檢測項目包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。
1、苯丙酮尿癥
因苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常，可能引起智力發(fā)育遲緩、癲癇等癥狀，需采用低苯丙氨酸配方奶粉治療。
2、甲狀腺功能減低
甲狀腺激素分泌不足可能影響生長發(fā)育和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，表現(xiàn)為黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難，需終身補充左甲狀腺素鈉。
3、G6PD缺乏癥
紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷導(dǎo)致溶血風(fēng)險，患兒需避免接觸蠶豆、樟腦丸等誘發(fā)物質(zhì)，急性溶血時需輸血治療。
4、腎上腺皮質(zhì)增生
21-羥化酶缺乏導(dǎo)致皮質(zhì)醇合成障礙，可能出現(xiàn)嘔吐脫水、外生殖器畸形，需補充氫化可的松和鹽皮質(zhì)激素。
采血時間通常在出生72小時后，若篩查結(jié)果異常需及時復(fù)查確診，多數(shù)疾病通過早期干預(yù)可有效控制病情發(fā)展。

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