地中海貧血，又被稱為重型遺傳性輸血相關(guān)性鐵過載性貧血，是一種由基因突變引起的遺傳性血液疾病。它一般由兩個(gè)變異的地中海貧血基因傳遞給子代。地中海貧血的主要原因是
血紅蛋白基因突變，導(dǎo)致
紅細(xì)胞無(wú)法正常合成正常的血紅蛋白。
地中海貧血由兩個(gè)主要的突變基因引起，分別為α地中海貧血和β地中海貧血。α地中海貧血是由α-珠蛋白基因突變引起的，β地中海貧血?jiǎng)t是由β-珠蛋白基因突變引起的。當(dāng)一個(gè)人攜帶兩個(gè)相同類型的突變基因時(shí)，就會(huì)發(fā)生地中海貧血。
正常情況下，血紅蛋白可以將氧運(yùn)輸?shù)饺砀魈帯Ｔ诘刂泻Ｘ氀颊呱砩?，由于突變基因的存在，血紅蛋白的結(jié)構(gòu)異常，紅細(xì)胞的壽命減短，并且無(wú)法有效地運(yùn)輸氧氣。這導(dǎo)致患者出現(xiàn)貧血、疲勞、消化問題等癥狀。由于患者需要接受大量輸血，造成鐵負(fù)荷過重，進(jìn)一步引起重要器官的損害，如心臟和肝臟。
地中海貧血是一種常見的遺傳性疾病，主要分布在地中海沿岸和相關(guān)地區(qū)。由于其嚴(yán)重和持續(xù)的癥狀，包括貧血、感染易感性和器官功能障礙，地中海貧血需要得到及時(shí)的治療和管理。對(duì)于地中海貧血的治療，輸血和鐵螯合劑常常用于減輕貧血和鐵過載的癥狀。而基因治療等新興治療方法也給患者帶來(lái)了希望。
