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權(quán)威問(wèn)答

查疾病 找醫(yī)生 找醫(yī)院
苯丙酮尿癥是什么原因引起的
病情描述:
苯丙酮尿癥是怎么回事
醫(yī)生回答專(zhuān)區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 王海燕 副主任醫(yī)師 河北省中醫(yī)院
    苯丙酮尿癥是因?yàn)楸奖彼岽x途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出，它是一種先天代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳。其臨床表現(xiàn)主要是智力發(fā)育緩慢，毛發(fā)顏色淺，排泄物有呈特殊的鼠尿臭味，在治療上主要是，飲食要注意低苯丙氨酸飲食，還有就是藥物治療。這種疾病現(xiàn)在暫時(shí)不能徹底治愈。以上健康知識(shí)僅供參考，希望對(duì)患者有所幫助。
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