唐氏癥胎兒的檢查方法主要有無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、血清學(xué)篩查、超聲檢查、羊水穿刺。
通過采集孕婦外周血,分析胎兒游離DNA,可檢測21號(hào)染色體異常,準(zhǔn)確率較高且無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。
通過檢測孕婦血液中甲胎蛋白、游離雌三醇等指標(biāo),結(jié)合孕婦年齡等因素計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值,適合孕早期進(jìn)行。
通過測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度、鼻骨發(fā)育等超聲軟指標(biāo),可輔助判斷胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。
通過抽取羊水進(jìn)行胎兒細(xì)胞染色體核型分析,是確診唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn),但存在一定流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。
建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)孕周和個(gè)體情況選擇合適的檢查方案,并定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查。