懷孕染色體異常可能由遺傳因素、高齡妊娠、環(huán)境致畸物暴露、病毒感染等原因引起,可通過產(chǎn)前篩查、胚胎植入前遺傳學診斷等方式干預。
父母染色體平衡易位等遺傳缺陷可能導致胚胎染色體異常,建議有家族遺傳病史的夫婦進行孕前遺傳咨詢,必要時通過第三代試管嬰兒技術篩選健康胚胎。
女性35歲以上卵子老化會顯著增加染色體不分離風險,表現(xiàn)為21三體等非整倍體異常,建議高齡孕婦進行無創(chuàng)DNA或羊水穿刺等產(chǎn)前診斷。
長期接觸電離輻射、農(nóng)藥等化學物質(zhì)可能誘發(fā)染色體斷裂重組,孕早期需避免接觸X射線、苯類化合物等致畸物,必要時進行絨毛活檢檢查。
風疹病毒、巨細胞病毒感染可能干擾胚胎細胞有絲分裂,孕前建議完成TORCH篩查并及時接種疫苗,孕期出現(xiàn)發(fā)熱皮疹需及時排查感染因素。
備孕期間補充葉酸可降低神經(jīng)管缺陷風險,避免吸煙飲酒等不良習慣,定期產(chǎn)檢有助于早期發(fā)現(xiàn)染色體異常問題。