權(quán)威問答
白化病具有遺傳性，屬于常染色體隱性遺傳病，主要由基因突變導(dǎo)致酪氨酸酶缺乏或功能異常引起。
白化病為常染色體隱性遺傳，父母雙方攜帶致病基因時(shí)，子女有25%概率發(fā)病。
目前已發(fā)現(xiàn)7種白化病相關(guān)基因，常見為TYR、OCA2基因突變，影響黑色素合成。
患者表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛色素缺失，可能伴視力異常、畏光等癥狀。
有家族史者可進(jìn)行基因檢測，通過羊膜穿刺術(shù)等實(shí)現(xiàn)產(chǎn)前診斷。
白化病患者需注意防曬并定期眼科檢查，避免強(qiáng)烈陽光直射，外出時(shí)做好物理防護(hù)措施。
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