白化病初期癥狀主要表現(xiàn)為皮膚蒼白、畏光、視力異常、毛發(fā)色素減退。癥狀發(fā)展按早期表現(xiàn)→進(jìn)展期→終末期排列,初期以視覺系統(tǒng)和皮膚毛發(fā)改變?yōu)橹鳌?/p>
虹膜缺乏色素導(dǎo)致光線敏感,患者常出現(xiàn)瞇眼、流淚等不適,可能伴隨眼球震顫。
視網(wǎng)膜色素缺失引發(fā)視力下降、斜視或屈光不正,嬰幼兒可能出現(xiàn)追視困難。
皮膚黑色素合成障礙使皮膚呈粉白色,日曬后易發(fā)紅但無正常曬黑反應(yīng)。
頭發(fā)、眉毛等體毛呈白色或淺金色,與種族遺傳背景不符的顯著淺色化。
建議患者避免強光照射并定期進(jìn)行眼科檢查,日常需使用高倍數(shù)防曬產(chǎn)品保護(hù)皮膚。