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特納綜合征是一種先天性染色體異常疾病,主要由X染色體缺失或結(jié)構(gòu)異常引起,典型表現(xiàn)為身材矮小、性腺發(fā)育不全及心血管異常。
特納綜合征患者通常缺少一條X染色體或存在X染色體結(jié)構(gòu)異常,導(dǎo)致生長發(fā)育和性腺功能受損,需通過染色體核型分析確診。
患者身高明顯低于同齡人,可能與SHOX基因缺失有關(guān),兒童期可采用生長激素治療改善身高。
卵巢發(fā)育不良導(dǎo)致雌激素缺乏,需在青春期啟動雌激素替代治療促進第二性征發(fā)育。
常合并主動脈縮窄、甲狀腺功能減退等并發(fā)癥,需定期監(jiān)測心血管和內(nèi)分泌功能。
建議患者定期進行骨密度、聽力及眼科檢查,均衡飲食并配合適度運動,所有治療需在??漆t(yī)生指導(dǎo)下進行。
特納綜合征是一種先天性染色體異常疾病,主要由X染色體缺失或結(jié)構(gòu)異常引起,典型表現(xiàn)為身材矮小、性腺發(fā)育不全及心血管異常。
特納綜合征患者通常缺少一條X染色體或存在X染色體結(jié)構(gòu)異常,導(dǎo)致生長發(fā)育和性腺功能受損,需通過染色體核型分析確診。
患者身高明顯低于同齡人,可能與SHOX基因缺失有關(guān),兒童期可采用生長激素治療改善身高。
卵巢發(fā)育不良導(dǎo)致雌激素缺乏,需在青春期啟動雌激素替代治療促進第二性征發(fā)育。
常合并主動脈縮窄、甲狀腺功能減退等并發(fā)癥,需定期監(jiān)測心血管和內(nèi)分泌功能。
建議患者定期進行骨密度、聽力及眼科檢查,均衡飲食并配合適度運動,所有治療需在專科醫(yī)生指導(dǎo)下進行。