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“Rett綜合征”有什么癥狀

女，2歲

病情描述:

前兩天帶孩子到醫(yī)院檢查出來(lái)了“Rett綜合征”，有什么癥狀？

醫(yī)生回答專(zhuān)區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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梁云云主治醫(yī)師南昌市第三醫(yī)院

Rett綜合征在女孩中很常見(jiàn)，由x染色體上的基因突變引起。臨床表現(xiàn)：患者在7個(gè)月至2歲之間失去精細(xì)的手部運(yùn)動(dòng)，客觀(guān)地扭曲手是沒(méi)有目的的，就像洗手或搓手一樣；兒童的言語(yǔ)表達(dá)，理解和使用能力受到明顯損害，經(jīng)常伴有嚴(yán)重的智力低下，面部表情更為獨(dú)特，會(huì)凝視或凝視他人，表現(xiàn)出“社交微笑”的獨(dú)特表達(dá)；兒童的發(fā)育迅速退化，社交互動(dòng)受損，步態(tài)和身體出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)不穩(wěn)定，大多數(shù)患者會(huì)發(fā)作。
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甘海英副主任醫(yī)師萍鄉(xiāng)市第二人民醫(yī)院

Rett綜合癥是一種嚴(yán)重影響兒童智力發(fā)育和運(yùn)動(dòng)的疾病，多見(jiàn)于女孩。該疾病的發(fā)作表現(xiàn)出智力的逐漸下降，伴隨著自閉癥行為，伴隨著一系列僵硬的運(yùn)動(dòng)，甚至共濟(jì)失調(diào)的表現(xiàn)。臨床表現(xiàn)也有一定的階段，并且與年齡有關(guān)。如果疾病開(kāi)始于6個(gè)月甚至18個(gè)月，持續(xù)數(shù)周至數(shù)月，則主要是由于發(fā)育停滯。首先是頭部的生長(zhǎng)和發(fā)育停滯，周?chē)鷽](méi)有興趣，肌肉張力低下。如果疾病始于1-3歲，持續(xù)數(shù)周至數(shù)月，則表現(xiàn)為快速發(fā)展性退化，伴有躁動(dòng)甚至驚厥。

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