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神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病、線粒體遺傳病和染色體異常疾病四類，臨床表現(xiàn)從輕度認(rèn)知障礙到嚴(yán)重運(yùn)動(dòng)功能障礙不等。

1、單基因遺傳病：

由單一基因突變導(dǎo)致，如亨廷頓舞蹈癥、脊髓性肌萎縮癥，常表現(xiàn)為進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害，需通過(guò)基因檢測(cè)確診。

2、多基因遺傳病：

由多個(gè)基因與環(huán)境因素共同作用引發(fā)，如阿爾茨海默病、帕金森病，多伴有認(rèn)知功能減退和運(yùn)動(dòng)遲緩癥狀。

3、線粒體遺傳病：

因線粒體DNA突變所致，如Leigh綜合征、MELAS綜合征，典型特征為能量代謝障礙引發(fā)的肌無(wú)力和神經(jīng)系統(tǒng)退化。

4、染色體異常疾?。?/h3>

包括唐氏綜合征、脆性X染色體綜合征等，多合并智力障礙和特殊面容，可通過(guò)染色體核型分析診斷。

建議有家族遺傳史者進(jìn)行孕前基因篩查，確診患者需定期接受神經(jīng)功能評(píng)估并配合康復(fù)訓(xùn)練。