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嬰兒血友病確診需進(jìn)行凝血功能篩查、凝血因子活性測定、基因檢測及家族史分析。主要檢查項(xiàng)目包括活化部分凝血活酶時(shí)間、凝血因子VIII或IX活性檢測、遺傳學(xué)分析等。

1、凝血篩查

活化部分凝血活酶時(shí)間延長是篩查血友病的重要指標(biāo)，需結(jié)合凝血酶原時(shí)間排除其他出血性疾病。嬰兒出現(xiàn)異常出血時(shí)建議立即就醫(yī)。

2、因子檢測

通過定量測定凝血因子VIII或IX活性可明確血友病類型及嚴(yán)重程度，重度患者活性低于1%，中度1%-5%，輕型5%-40%。家長需配合醫(yī)生完成采血檢查。

3、基因分析

針對F8或F9基因的分子檢測可確定致病突變，有助于攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷。建議有家族史的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前基因檢測。

4、鑒別診斷

需排除維生素K缺乏、血小板減少等繼發(fā)出血疾病，通過病史采集和實(shí)驗(yàn)室檢查進(jìn)行鑒別。新生兒血友病需與新生兒出血癥區(qū)分。

確診后應(yīng)建立個(gè)性化治療檔案，定期監(jiān)測凝血因子水平，避免外傷并注意觀察出血征兆，必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下使用凝血因子替代治療。