權(quán)威問答
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苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，由PAH基因突變導(dǎo)致苯丙氨酸羥化酶缺乏引起。攜帶者父母有25%概率生育患兒，50%概率生育攜帶者。
父母雙方均為PAH基因突變攜帶者時，子代有25%概率獲得雙突變基因而發(fā)病，50%概率成為無癥狀攜帶者，25%概率完全正常。
通過PAH基因測序可明確致病突變位點(diǎn)，新生兒篩查采用血苯丙氨酸濃度檢測進(jìn)行初篩，確診需結(jié)合臨床表現(xiàn)與基因檢測。
高風(fēng)險妊娠可通過絨毛取樣或羊水穿刺獲取胎兒DNA，結(jié)合基因檢測技術(shù)實現(xiàn)產(chǎn)前診斷，需在遺傳咨詢指導(dǎo)下進(jìn)行。
患者及攜帶者家庭應(yīng)接受專業(yè)遺傳咨詢，了解再發(fā)風(fēng)險與生育選擇，必要時可考慮胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)。
確診患兒需終身嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入，定期監(jiān)測血苯丙氨酸水平，早期干預(yù)可有效預(yù)防智力損傷等并發(fā)癥。
