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苯丙酮尿癥主要由苯丙氨酸羥化酶基因突變、四氫生物蝶呤合成酶缺乏、苯丙氨酸羥化酶輔助因子異常、遺傳因素等原因引起，屬于常染色體隱性遺傳代謝病。

1、基因突變

PAH基因突變導(dǎo)致苯丙氨酸羥化酶活性喪失，使苯丙氨酸無(wú)法正常代謝。需通過(guò)新生兒篩查確診后立即啟動(dòng)低苯丙氨酸飲食治療，可配合沙丙蝶呤等藥物輔助治療。

2、輔酶缺乏

四氫生物蝶呤合成途徑中GTP環(huán)化水解酶等酶缺陷，影響苯丙氨酸代謝。除飲食控制外，需補(bǔ)充四氫生物蝶呤及神經(jīng)遞質(zhì)前體進(jìn)行對(duì)癥治療。

3、遺傳因素

父母雙方攜帶致病基因時(shí)，子女有25%患病概率?；純盒杞K身嚴(yán)格限制含苯丙氨酸食物攝入，定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度。

4、酶輔助因子異常

苯丙氨酸羥化酶所需的鐵離子或分子氧代謝異常，導(dǎo)致酶功能缺陷。治療需結(jié)合個(gè)體代謝情況調(diào)整蛋白質(zhì)攝入量，必要時(shí)使用特殊醫(yī)學(xué)配方食品。

確診患兒應(yīng)定期進(jìn)行營(yíng)養(yǎng)評(píng)估和神經(jīng)發(fā)育監(jiān)測(cè)，嚴(yán)格遵循代謝食譜，避免堅(jiān)果、肉類(lèi)等高苯丙氨酸食物，確保必需氨基酸攝入平衡。