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苯丙酮尿癥假陽性原因
病情描述:
我?guī)Ш⒆尤z查身體，查出來苯丙酮尿癥假陽性，這是什么原因？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 袁曉勇 副主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院

    苯丙酮尿癥假陽性可能由標本污染、新生兒代謝不穩(wěn)定、檢測方法誤差、母親苯丙酮尿癥攜帶等因素引起，需結合臨床表現(xiàn)和復查確診。

    1、標本污染

    采集過程中血液或尿液樣本被含苯丙氨酸物質污染可能導致假陽性，建議重新采集標本并嚴格規(guī)范操作流程。

    2、新生兒代謝不穩(wěn)定

    早產兒或低體重兒肝酶系統(tǒng)發(fā)育不完善，可能出現(xiàn)暫時性苯丙氨酸代謝異常，需在出生后2周復查血苯丙氨酸濃度。

    3、檢測方法誤差

    熒光法或串聯(lián)質譜法檢測時存在交叉反應干擾，建議采用兩種不同原理的檢測方法進行驗證。

    4、母親攜帶因素

    母親為苯丙酮尿癥基因攜帶者時，可能通過胎盤轉移苯丙氨酸至胎兒體內造成假陽性，需進行母親基因檢測和新生兒復查。

    出現(xiàn)篩查陽性結果應避免高蛋白飲食，及時進行基因檢測和血氨基酸分析確診，必要時在遺傳代謝科醫(yī)生指導下進行干預。

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