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血友病怎么確診
病情描述:
最近我總是會(huì)出現(xiàn)身上受傷后出血不止，想去做一次血友病的檢查。血友病怎么確診？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 王相華 主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院

    血友病可通過凝血功能檢查、凝血因子活性測(cè)定、基因檢測(cè)和家族史評(píng)估等方式確診。該病主要由凝血因子VIII或IX缺乏引起，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)出血、肌肉血腫等癥狀。

    1、凝血功能檢查

    通過活化部分凝血活酶時(shí)間等篩查試驗(yàn)初步判斷凝血異常，若APTT延長(zhǎng)需進(jìn)一步檢測(cè)凝血因子活性。

    2、因子活性測(cè)定

    直接檢測(cè)凝血因子VIII或IX活性水平，活性低于正常值50%可輔助診斷，重度患者常低于1%。

    3、基因檢測(cè)

    針對(duì)F8或F9基因進(jìn)行測(cè)序分析，可明確致病突變類型，為遺傳咨詢提供依據(jù)。

    4、家族史評(píng)估

    約70%患者有陽性家族史，需詳細(xì)詢問三代內(nèi)男性親屬出血病史及女性攜帶者情況。

    確診后需避免劇烈運(yùn)動(dòng)，定期補(bǔ)充凝血因子，出血發(fā)作時(shí)及時(shí)就醫(yī)處理，女性攜帶者應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

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