血友病攜帶者可以生育,但需進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷以降低胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。血友病攜帶者生育涉及遺傳概率、產(chǎn)前篩查、輔助生殖技術(shù)、孕期管理等因素。
血友病為X染色體隱性遺傳病,女性攜帶者有50%概率將致病基因傳給子女,男性胎兒若繼承致病X染色體會(huì)發(fā)病,女性胎兒可能成為攜帶者。
建議懷孕后通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行基因檢測(cè),明確胎兒是否攜帶致病基因,檢測(cè)時(shí)間通常在孕10-12周或16-20周進(jìn)行。
可通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)篩選健康胚胎,或選擇精子分離技術(shù)降低遺傳風(fēng)險(xiǎn),需在生殖醫(yī)學(xué)中心專業(yè)指導(dǎo)下進(jìn)行。
攜帶者妊娠期需監(jiān)測(cè)凝血功能,分娩時(shí)應(yīng)避免產(chǎn)道損傷,新生兒需進(jìn)行臍血檢測(cè),必要時(shí)需預(yù)防性輸注凝血因子。
建議血友病攜帶者孕前到遺傳門診評(píng)估風(fēng)險(xiǎn),孕期定期監(jiān)測(cè),分娩選擇具備血友病診療經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)院,新生兒出生后及時(shí)進(jìn)行相關(guān)檢查。