血友病通常無須骨髓檢查,診斷主要依賴凝血功能檢測、基因分析、家族史評估和臨床表現(xiàn)。
血友病患者凝血因子活性降低,可通過活化部分凝血活酶時間等實驗室檢查明確診斷。
通過檢測F8或F9基因突變可確診血友病類型,并為遺傳咨詢提供依據(jù)。
約三分之二患者有陽性家族史,詳細(xì)的家族出血史調(diào)查有助于診斷。
自發(fā)性出血或創(chuàng)傷后出血不止是典型癥狀,關(guān)節(jié)和肌肉出血是特征性表現(xiàn)。
血友病患者應(yīng)避免劇烈運動和外傷,定期接受凝血因子替代治療,出血時及時就醫(yī)。