血友病孕前篩查需通過凝血功能檢測、基因檢測、家族史評(píng)估及攜帶者篩查等方法進(jìn)行,建議育齡期女性在專業(yè)血液科和遺傳咨詢科指導(dǎo)下完成系統(tǒng)評(píng)估。
通過活化部分凝血活酶時(shí)間、凝血因子活性測定等評(píng)估凝血功能異常,異常結(jié)果需結(jié)合其他檢查進(jìn)一步確診。
針對(duì)F8或F9基因進(jìn)行突變分析,可明確是否為血友病A或B攜帶者,檢測前需遺傳咨詢師解讀檢測意義。
詳細(xì)采集三代內(nèi)出血性疾病家族史,重點(diǎn)排查男性親屬自發(fā)性出血事件,女性親屬異常月經(jīng)史等線索。
對(duì)疑似攜帶者進(jìn)行凝血因子水平復(fù)測,結(jié)合基因檢測結(jié)果計(jì)算遺傳風(fēng)險(xiǎn)概率,必要時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
備孕期間應(yīng)避免使用影響凝血功能的藥物,定期監(jiān)測凝血指標(biāo),妊娠后需在血液科與產(chǎn)科共同監(jiān)護(hù)下制定防治方案。