血友病需通過(guò)凝血功能檢查、凝血因子活性測(cè)定、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查等確診。
包括活化部分凝血活酶時(shí)間、凝血酶原時(shí)間等篩查項(xiàng)目,APTT延長(zhǎng)是血友病典型表現(xiàn)。
通過(guò)特異性檢測(cè)Ⅷ或Ⅸ因子活性水平可明確血友病類(lèi)型及嚴(yán)重程度,需區(qū)分A型與B型。
針對(duì)F8或F9基因突變分析可確診攜帶者,適用于有家族史者的產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢(xún)。
關(guān)節(jié)超聲或MRI可評(píng)估關(guān)節(jié)積血及軟骨損傷,腹部CT用于檢測(cè)自發(fā)性?xún)?nèi)臟出血情況。
確診后需定期監(jiān)測(cè)凝血因子水平,避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷,出血發(fā)作時(shí)及時(shí)補(bǔ)充凝血因子制劑。
2025-11-15
科學(xué)預(yù)防肛門(mén)萎縮應(yīng)該做什么
2025-11-15
2025-09-23
2025-10-09