權(quán)威問答
血友病可通過凝血功能檢查、凝血因子活性測定、基因檢測、臨床出血癥狀評估等方式診斷。該病主要由遺傳性凝血因子缺乏或功能障礙引起，需結(jié)合實(shí)驗(yàn)室與臨床表現(xiàn)綜合判斷。
通過活化部分凝血活酶時間、凝血酶原時間等初篩試驗(yàn)，評估血液凝固能力。血友病患者APTT顯著延長，PT通常正常。
直接檢測凝血因子Ⅷ或Ⅸ的活性水平，是確診分型的關(guān)鍵。重度血友病因子活性低于1%，中度1%-5%，輕型超過5%。
針對F8或F9基因進(jìn)行分子生物學(xué)分析，可明確致病突變類型，適用于攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷。
結(jié)合自發(fā)性關(guān)節(jié)出血、肌肉血腫等典型癥狀，以及家族出血病史進(jìn)行綜合判斷，需與獲得性凝血障礙鑒別。
確診后應(yīng)避免劇烈運(yùn)動，定期監(jiān)測關(guān)節(jié)功能，出血發(fā)作時及時補(bǔ)充凝血因子。建議患者攜帶疾病識別卡，女性攜帶者需進(jìn)行孕前遺傳咨詢。
