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低血鉀性周期性麻痹是一種以反復(fù)發(fā)作的肌無力伴血鉀降低為特征的罕見疾病,診斷意義主要關(guān)注發(fā)作期血鉀檢測、肌電圖特征、基因篩查及繼發(fā)性病因排查。
發(fā)作期血清鉀水平通常低于3.5mmol/L,需在肌無力癥狀出現(xiàn)后2小時(shí)內(nèi)完成采血,同時(shí)監(jiān)測尿鉀排泄量以鑒別腎性失鉀。
發(fā)作期可見運(yùn)動(dòng)單位電位波幅降低,電刺激誘發(fā)試驗(yàn)可呈現(xiàn)遞減反應(yīng),間歇期肌電圖多正常,有助于與重癥肌無力等疾病鑒別。
約60%病例存在CACNA1S或SCN4A基因突變,對家族性病例建議進(jìn)行基因檢測,陽性結(jié)果可確診原發(fā)性低鉀型周期性麻痹。
需排除甲狀腺毒癥、原發(fā)性醛固酮增多癥等繼發(fā)因素,完善甲狀腺功能、醛固酮腎素活性比值等檢查,繼發(fā)性病例需針對原發(fā)病治療。
確診后需長期隨訪血鉀波動(dòng),發(fā)作期建議口服氯化鉀緩釋片補(bǔ)鉀,日常避免高碳水化合物飲食及劇烈運(yùn)動(dòng)等誘因。
重度肺動(dòng)脈高壓手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)大嗎
2025-12-01
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