先天性肛門直腸畸形常見疾病包括肛門閉鎖、直腸會陰瘺、直腸尿道瘺、直腸陰道瘺等,按嚴(yán)重程度從輕度解剖異常到復(fù)雜畸形排列。
肛門閉鎖是直腸末端未與肛管連通,表現(xiàn)為新生兒無正常肛門開口,需通過肛門成形術(shù)重建通道,可能伴隨直腸膀胱瘺等并發(fā)癥。
直腸與會陰部異常連通,糞便經(jīng)會陰皮膚瘺口排出,需手術(shù)分離瘺管并修復(fù)直腸,常合并骶骨發(fā)育異常。
直腸與男性尿道形成異常通道,尿液混有胎便為主要特征,需經(jīng)后矢狀入路手術(shù)矯治,多與前列腺部尿道畸形相關(guān)。
女性直腸前壁與陰道后壁異常貫通,需行經(jīng)肛門或經(jīng)陰道瘺管修補術(shù),嚴(yán)重者可合并泄殖腔畸形。
建議出生后24小時內(nèi)完成肛門指診和影像學(xué)檢查,術(shù)后需定期擴肛并監(jiān)測排便功能,母乳喂養(yǎng)有助于減少術(shù)后感染風(fēng)險。