侏儒癥通常在1-3歲可被發(fā)現,實際發(fā)現時間受生長速度異常、骨骼發(fā)育遲緩、家族遺傳史、激素水平檢測結果等因素影響。
患兒身高增長明顯落后于同齡兒童,每年生長速度不足5厘米,需定期監(jiān)測生長曲線并記錄數據。
通過X線檢查可見骨齡落后實際年齡2年以上,骨骨骺閉合延遲是重要診斷依據之一。
約80%病例與遺傳相關,若父母或近親有矮小癥病史,建議在嬰兒期開始進行基因篩查。
生長激素激發(fā)試驗顯示峰值低于10μg/L,胰島素樣生長因子1水平低下可輔助確診。
建議發(fā)現生長異常時盡早就診兒童內分泌科,通過生長激素替代治療可改善最終身高,治療期間需保證充足營養(yǎng)和規(guī)律睡眠。