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重度地中海貧血主要由基因突變、遺傳因素、血紅蛋白合成障礙和鐵過載等原因引起，可通過輸血治療、祛鐵治療、造血干細(xì)胞移植和基因治療等方式干預(yù)。

1、基因突變

珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致α鏈或β鏈合成不足，引發(fā)無效造血。需定期監(jiān)測(cè)血紅蛋白電泳，必要時(shí)輸注濃縮紅細(xì)胞改善缺氧癥狀。

2、遺傳因素

父母攜帶突變基因時(shí)，子女有概率遺傳重型β地貧。建議備孕前進(jìn)行基因篩查，孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

3、血紅蛋白合成障礙

異常血紅蛋白導(dǎo)致紅細(xì)胞壽命縮短至20-40天。可能伴隨肝脾腫大、骨骼畸形等癥狀，需使用祛鐵胺、地拉羅司等藥物控制鐵沉積。

4、鐵過載

長期輸血會(huì)導(dǎo)致鐵蛋白超過1000μg/L，可能損傷心臟和肝臟功能。治療需聯(lián)合維生素C促進(jìn)鐵排泄，重度患者需考慮造血干細(xì)胞移植。

患者應(yīng)保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸和維生素E，避免劇烈運(yùn)動(dòng)加重心臟負(fù)擔(dān)，定期監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白和肝功能指標(biāo)。