重度地中海貧血患者生育需謹慎評估風險,建議在專業(yè)醫(yī)生指導下進行遺傳咨詢與產前診斷。
重度地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病,父母均為攜帶者時胎兒有較高概率患病,需通過基因檢測評估子代遺傳概率。
妊娠可能加重貧血癥狀,導致心力衰竭等并發(fā)癥,孕前需全面評估心功能及血紅蛋白水平,必要時進行輸血治療。
可通過第三代試管嬰兒技術篩選健康胚胎,或選擇產前診斷終止患病胎兒妊娠,需在血液科與生殖醫(yī)學科協(xié)作下制定個體化方案。
患病新生兒需終身輸血或造血干細胞移植,生存質量與醫(yī)療資源密切相關,需提前評估家庭經濟與照護能力。
建議備孕前完成鐵過載評估與基因分型,孕期嚴格監(jiān)測血紅蛋白與胎兒發(fā)育情況,分娩選擇具備新生兒重癥監(jiān)護條件的醫(yī)療機構。