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遺傳性地中海貧血是一種由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致的遺傳性溶血性貧血，主要包括α地中海貧血和β地中海貧血兩種類(lèi)型，臨床表現(xiàn)從輕度貧血到危及生命的重度貧血不等。

1、病因機(jī)制

珠蛋白肽鏈合成障礙導(dǎo)致紅細(xì)胞壽命縮短，α型由HBA1/HBA2基因突變引起，β型由HBB基因突變所致，屬于常染色體隱性遺傳病。

2、臨床表現(xiàn)

輕型可無(wú)癥狀，中間型表現(xiàn)為慢性溶血性貧血，重型β地中海貧血會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩、肝脾腫大等，需定期輸血維持生命。

3、診斷方法

血常規(guī)顯示小細(xì)胞低色素性貧血，血紅蛋白電泳可見(jiàn)異常條帶，基因檢測(cè)能明確突變類(lèi)型，產(chǎn)前診斷可預(yù)防重癥患兒出生。

4、治療原則

輕型無(wú)須治療，中間型需對(duì)癥處理，重型需規(guī)律輸血和祛鐵治療，造血干細(xì)胞移植是唯一根治手段，基因治療正在臨床試驗(yàn)階段。

患者應(yīng)避免氧化應(yīng)激因素，均衡補(bǔ)充葉酸，定期監(jiān)測(cè)鐵過(guò)載，育齡夫婦需進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。