權(quán)威問答
地中海貧血可通過血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測、鐵代謝檢查等方式診斷。
血常規(guī)可發(fā)現(xiàn)小細胞低色素性貧血，平均紅細胞體積和平均血紅蛋白含量降低，需結(jié)合其他檢查進一步鑒別。
通過電泳技術(shù)分離異常血紅蛋白，α地中海貧血可見Hb Bart's或HbH，β地中海貧血可見HbF或HbA2升高。
采用PCR或基因測序技術(shù)檢測HBA或HBB基因突變，是確診分型的金標準，能明確α或β珠蛋白基因缺失或突變類型。
檢測血清鐵、鐵蛋白等指標排除缺鐵性貧血，地中海貧血患者通常鐵儲備正?；蚱撸c缺鐵性貧血表現(xiàn)不同。
確診后需定期監(jiān)測血紅蛋白水平，避免感染誘發(fā)溶血，重度患者需規(guī)范輸血和祛鐵治療，備孕夫婦建議進行基因篩查。
