地中海貧血嚴(yán)重時可能導(dǎo)致溶血性貧血、肝脾腫大、骨骼畸形和心力衰竭等并發(fā)癥,病情進(jìn)展按輕度貧血→鐵過載→多器官損傷→危及生命排列。
重型地中海貧血因血紅蛋白合成缺陷導(dǎo)致紅細(xì)胞過早破壞,表現(xiàn)為面色蒼白、乏力,需定期輸血維持血紅蛋白水平。
異常紅細(xì)胞在脾臟大量滯留引發(fā)脾功能亢進(jìn),伴隨腹部脹痛,嚴(yán)重時需考慮脾切除手術(shù)。
骨髓代償性增生導(dǎo)致顱骨增厚、顴骨隆起等面容改變,兒童患者可能出現(xiàn)生長遲緩,需進(jìn)行骨骼評估和激素治療。
長期鐵沉積導(dǎo)致心肌病變,出現(xiàn)呼吸困難、水腫,需使用鐵螯合劑如去鐵胺、地拉羅司進(jìn)行祛鐵治療。
患者應(yīng)定期監(jiān)測血清鐵蛋白,限制富含鐵食物攝入,在醫(yī)生指導(dǎo)下使用葉酸補充劑和祛鐵藥物。