遺傳性地中海貧血的癥狀包括早期面色蒼白、乏力,進(jìn)展期可能出現(xiàn)肝脾腫大、骨骼變形,終末期可并發(fā)心力衰竭、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。
患者常見面色蒼白、容易疲勞,可能與血紅蛋白合成不足導(dǎo)致組織缺氧有關(guān)。建議定期監(jiān)測(cè)血常規(guī),避免劇烈運(yùn)動(dòng)。
可出現(xiàn)肝脾腫大、骨骼異常,與無效造血引起的髓外造血和骨髓腔擴(kuò)張相關(guān)。需進(jìn)行超聲檢查和骨骼X線評(píng)估。
嚴(yán)重貧血導(dǎo)致心臟負(fù)荷加重,可能出現(xiàn)心力衰竭。兒童患者常見生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,需多學(xué)科聯(lián)合管理。
長(zhǎng)期鐵過載可能損傷心臟、肝臟和內(nèi)分泌器官,表現(xiàn)為心律失常、肝功能異常和糖尿病等。需要規(guī)律去鐵治療。
患者應(yīng)保持均衡飲食,適量補(bǔ)充葉酸,避免高鐵食物,定期隨訪血紅蛋白和鐵代謝指標(biāo)。重度患者需在血液科醫(yī)師指導(dǎo)下規(guī)范治療。