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遺傳性地中海貧血癥狀
病情描述:
家族中有遺傳性地中海貧血的病史,我很害怕自己也被遺傳。遺傳性地中海貧血癥狀是什么?
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診,醫(yī)生的建議僅供參考
  • 王相華 主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院

    遺傳性地中海貧血的癥狀包括早期面色蒼白、乏力,進(jìn)展期可能出現(xiàn)肝脾腫大、骨骼變形,終末期可并發(fā)心力衰竭、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。

    1、早期表現(xiàn)

    患者常見面色蒼白、容易疲勞,可能與血紅蛋白合成不足導(dǎo)致組織缺氧有關(guān)。建議定期監(jiān)測(cè)血常規(guī),避免劇烈運(yùn)動(dòng)。

    2、進(jìn)展期癥狀

    可出現(xiàn)肝脾腫大、骨骼異常,與無效造血引起的髓外造血和骨髓腔擴(kuò)張相關(guān)。需進(jìn)行超聲檢查和骨骼X線評(píng)估。

    3、終末期表現(xiàn)

    嚴(yán)重貧血導(dǎo)致心臟負(fù)荷加重,可能出現(xiàn)心力衰竭。兒童患者常見生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,需多學(xué)科聯(lián)合管理。

    4、并發(fā)癥

    長(zhǎng)期鐵過載可能損傷心臟、肝臟和內(nèi)分泌器官,表現(xiàn)為心律失常、肝功能異常和糖尿病等。需要規(guī)律去鐵治療。

    患者應(yīng)保持均衡飲食,適量補(bǔ)充葉酸,避免高鐵食物,定期隨訪血紅蛋白和鐵代謝指標(biāo)。重度患者需在血液科醫(yī)師指導(dǎo)下規(guī)范治療。

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