重度地中海貧血患者生育需謹(jǐn)慎評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。妊娠可能加重貧血癥狀并增加胎兒遺傳概率,建議孕前進(jìn)行基因檢測(cè)及多學(xué)科會(huì)診。
夫妻雙方均為β地中海貧血基因攜帶者時(shí),胎兒有25%概率患病。需通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
重度貧血患者妊娠易誘發(fā)心衰、子癇前期等并發(fā)癥,需提前調(diào)整輸血方案,維持血紅蛋白大于100g/L。
可通過第三代試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎。胚胎植入前遺傳學(xué)診斷能有效阻斷致病基因傳遞。
考慮采用供卵或供精輔助生殖。領(lǐng)養(yǎng)也是避免遺傳風(fēng)險(xiǎn)的可行選擇,需結(jié)合家庭意愿綜合決策。
建議備孕前三個(gè)月開始補(bǔ)充葉酸,定期監(jiān)測(cè)鐵蛋白水平避免繼發(fā)性血色病,生育決策需在血液科與產(chǎn)科醫(yī)生共同指導(dǎo)下進(jìn)行。