權(quán)威問答
重度地中海貧血主要由基因突變、遺傳因素、無效造血和鐵過載等原因引起，可通過輸血治療、祛鐵治療、造血干細(xì)胞移植和基因治療等方式干預(yù)。
珠蛋白基因突變導(dǎo)致血紅蛋白合成障礙，表現(xiàn)為嚴(yán)重貧血及發(fā)育遲緩。治療需定期輸血配合祛鐵劑，藥物包括去鐵胺、去鐵酮、地拉羅司。
父母攜帶突變基因遺傳給子女，胎兒期即可出現(xiàn)水腫胎。需進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，出生后需長期使用祛鐵藥物控制鐵沉積。
骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼畸形和脾腫大，可能誘發(fā)感染和血栓。需脾切除或部分脾栓塞，配合抗生素預(yù)防感染。
反復(fù)輸血導(dǎo)致鐵沉積損傷心臟和肝臟，表現(xiàn)為心律失常和肝功能異常。需使用祛鐵藥物聯(lián)合監(jiān)測血清鐵蛋白。
患者需定期監(jiān)測鐵代謝指標(biāo)，飲食避免高鐵食物，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E，在血液科醫(yī)生指導(dǎo)下制定個體化治療方案。
