權(quán)威問答
重度地中海貧血屬于遺傳性溶血性貧血，目前無法完全治愈，但可通過規(guī)范治療控制癥狀并提高生活質(zhì)量。主要干預(yù)方式包括輸血治療、祛鐵治療、造血干細(xì)胞移植、基因治療。
定期輸注濃縮紅細(xì)胞是基礎(chǔ)治療手段，維持血紅蛋白水平，改善組織缺氧，需配合祛鐵治療預(yù)防鐵過載。
長(zhǎng)期輸血會(huì)導(dǎo)致鐵沉積，可使用祛鐵胺、地拉羅司等鐵螯合劑，減少鐵對(duì)心臟、肝臟等器官的損害。
異基因造血干細(xì)胞移植是潛在根治手段，適用于配型相合供者，存在移植物抗宿主病等風(fēng)險(xiǎn)，需嚴(yán)格評(píng)估。
通過基因編輯技術(shù)修正缺陷基因尚處臨床試驗(yàn)階段，可能成為未來根治方向，目前療效和安全性需進(jìn)一步驗(yàn)證。
患者需定期監(jiān)測(cè)鐵蛋白和器官功能，保證優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素攝入，避免感染誘發(fā)溶血危象，建議在血液科專科隨訪管理。
