重型地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，屬于血紅蛋白合成障礙性疾病，主要類型包括α-重型地中海貧血和β-重型地中海貧血。
1、遺傳缺陷：
由珠蛋白基因突變導致血紅蛋白α鏈或β鏈合成不足，引發(fā)紅細胞破壞加速。
2、臨床表現(xiàn)：
出生后6個月內出現(xiàn)嚴重貧血、黃疸、肝脾腫大，伴發(fā)育遲緩及特殊面容。
3、診斷方法：
通過血紅蛋白電泳、基因檢測確診，產前篩查可發(fā)現(xiàn)胎兒異常。
4、治療手段：
需定期輸血配合祛鐵治療，造血干細胞移植是唯一根治方法。
患者需終身規(guī)范治療，避免感染，均衡補充優(yōu)質蛋白和維生素，建議育齡夫婦進行基因篩查。
