重型地中海貧血的癥狀包括面色蒼白、發(fā)育遲緩、骨骼變形、黃疸等。該病主要表現為貧血進行性加重,可能伴隨脾臟腫大和特殊面容。
由于血紅蛋白合成障礙導致慢性貧血,患者皮膚黏膜呈現持續(xù)性蒼白,尤其在眼瞼和甲床部位表現明顯。
長期缺氧影響生長發(fā)育,患兒身高體重低于同齡標準,可能出現第二性征發(fā)育延遲。
骨髓代償性增生引起顱骨增厚、顴骨隆起等特征性改變,長骨皮質變薄易發(fā)生病理性骨折。
無效造血導致膽紅素代謝異常,表現為鞏膜黃染和皮膚黃染,可能伴隨深色尿液。
患者需定期輸血維持血紅蛋白水平,建議進行鐵過載監(jiān)測并避免高鐵飲食,必要時考慮造血干細胞移植治療。